我们的优势
全面： 针对不同系统遗传病，开发多个了检测体系。涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序
灵活： 多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对型检测与验证
精准：① 测序准确率>99%② 测序覆盖度>95%
专业：① 依据国际权威指南;② 参考国际权威数据库③ 遗传学家与医学专家联合分析④ 专家团队全力支持
实惠： ① 家系检测，价格更优;② 性价比高：覆盖疾病广，收费公道③ 可享受专业的遗传咨询服务
验证说明：Sanger测序验证，先证者的父母（或子女）不超过4个位点免费，另增加亲属另行收费。
样本说明：外周血使用EDTA抗凝管（紫色）采集，冰袋运输；组织采集黄豆大小，或者石蜡切片10片（不能是穿刺样本），干冰运输
panel说明：遗传病检测各系统的大panel使用NGS技术，不包含MLPA、PCR和荧光毛细管电泳的检测
备注说明：仅简要注释产品参数，具体见各产品宣传册或咨询技术人员
遗传临床全外显子测序包括如下：
1、血液系统遗传病基因包；2、免疫系统遗传病基因包；3、内分泌遗传病基因包；4、代谢性遗传病基因包；5、眼科遗传病基因包；6、遗传性耳聋基因包；7、神经系统遗传病基因包 ；8肾脏生殖系统遗传病基因包；9、泌尿系统遗传病基因包；10、消化系统遗传性疾病基因包；11、心血管系统遗传病基因包；12、皮肤遗传病基因包；13、骨骼系统遗传病基因包；14、呼吸系统遗传病基因包；15、胚胎基因检查
可直接在本页面下方报名，也可以直接购买，购买链接请点击：